Penulis: Giulia Granchi dan Vitor Tavares/BBC Indonesia
BRASILIA, Silvana Santos masih ingat para tetangganya yang berasal dari sebuah kota kecil di Brasil. Di sana, banyak anak-anak kehilangan kemampuan berjalan.
Kota terpencil itu adalah Serrinha dos Pintos, di sebelah timur laut Brasil dan berpenduduk kurang dari 5.000 orang.
Serrinha dos Pintos merupakan tempat penelitian ahli biologi dan genetika Silvana Santos dalam mengidentifikasi dan menamai kondisi yang sebelumnya tak diketahui itu: sindrom Spoan.
Baca juga: Sepupu Ratu Elizabeth II Tawarkan Investor Akses ke Kremlin demi Keuntungan Pribadi
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik dan memengaruhi sistem saraf, yang secara bertahap melemahkan tubuh. Sindrom tersebut hanya muncul ketika gen yang diubah diwariskan dari kedua orang tua.
Penelitian Santos menandai pertama kalinya penyakit ini dideskripsikan di dunia. Atas penelitian-penelitiannya itulah, ia dinobatkan sebagai salah satu dari 100 perempuan paling berpengaruh versi BBC pada 2024.
Tapi sebelum Santos tiba, keluarga di kota tersebut tak memiliki penjelasan tentang penyakit yang menyerang anak-anak mereka.
Kini, warga berbicara dengan percaya diri mengenai sindrom Spoan dan genetika.
“Ia memberikan diagnosis yang tidak pernah kami miliki sebelumnya. Setelah penelitian, bantuan pun datang mulai dari dana, kursi roda, sampai orang,” ujar Marquinhos, salah satu pasien.
Baca juga: Selama di Australia, Komandan KRI Nanggala-402 Sering Bantu Kakak Sepupu Berjualan
Silvana Santos tinggal di Sao Paulo, kota terbesar dan terkaya di Brasil. Di kota itu, dia punya sejumlah tetangga yang jika ditelusuri merupakan anggota keluarga besar yang sama dari Kota Serrinha.
Sebagian adalah sepupu dekat, namun menikah satu sama lain.
“Banyak orang yang tidak bisa berjalan, tapi tidak ada yang tahu mengapa,” kata seorang tetangga kepada Santos tentang kondisi warga di Kota Serrinha.
Salah satu putri tetangganya, Zirlandia, menderita kondisi yang membuat seseorang menjadi lemah.
Saat masih kecil, matanya bergerak tanpa sadar dan kerap lunglai sehingga membutuhkan kursi roda untuk bergerak dan membutuhkan bantuan untuk mengerjakan suatu tugas yang paling sederhana.
Penyelidikan selama bertahun-tahun membuat Santos dan tim peneliti dapat mengidentifikasi penyakit ini sebagai gejala kelainan genetik yang sebelumnya tidak terdokumentasi: sindrom Spoan.
Baca juga: Menolak Dinikahkan dengan Sepupu, Wanita Ini Dibunuh Keluarganya Sendiri
Mereka kemudian menemukan 82 kasus lainnya di seluruh dunia.
Atas undangan tetangganya, Santos lantas mengunjungi Kota Serrinha untuk berlibur. Ia menyebut kedatangannya sebagai langkah menuju dunianya sendiri.
Sebab, tidak hanya karena pemandangan pegunungan yang indah, tapi juga menjadi sebuah kebetulan yang penting.
Semakin dia berjalan ke kota itu dan berbicara dengan penduduk setempat, makin ia terkejut melihat betapa umum pernikahan sepupu terjadi.
